HETEROGENEOUS ARRHYTHMIC PHENOTYPE IN A CASE OF LVNCC

HETEROGENEOUS ARRHYTHMIC PHENOTYPE IN A CASE OF LVNCC

N. Ferrara, S. Bonanno, P. Crea, G.Dattilo, F. Luzza, S. Carerj, A. Micari, G. Di Bella

Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Cardiologia con UTIC
Università di Messina

ABSTRACT
Le manifestazioni sincopali, talvolta di natura aritmica, sottendono spesso forme parossistiche di bradiaritmie, come i disturbi della conduzione, sebbene possano anche essere causate da eventi tachiaritmici, tra cui tachicardie ventricolari rapide life-threatening. In alcuni casi, tuttavia, nascondono fenotipi aritmici eterogenei e del tutto inattesi, che richiedono un adeguato approfondimento diagnostico, così come osservato nel seguente caso di cardiomiopatia da ventricolo sinistro non-compatto.

CASO CLINICO
Presentiamo il caso di una giovane donna di 47 anni, ricoverata presso il nostro dipartimento per essere sottoposta ad Head Up Tilt Test ed a studio elettrofisiologico (SEF), indicati per approfondimento diagnostico a seguito di ricorrenti episodi sincopali traumatici. Tale indicazione era stata posta sia in virtù della storia familiare, positiva per la morte improvvisa della madre in giovane età, che per un esame Holter ECG, che documentava un breve run di tachicardia ventricolare polimorfa.
L’ECG a 12 derivazioni, così come l’ETT, non mostravano alterazioni patologiche. Inoltre, l’Head-up Tilt Test è risultato negativo per l’induzione di sincope. Tuttavia, durante la degenza, la paziente ha improvvisamente lamentato uno stato di malessere a riposo, rapidamente evoluto in sincope: la valutazione della traccia elettrocardiografica al monitor mostrava la presenza di due pause rispettivamente di 3,8 e 5,1 sec. (figura 1) causate da blocco atrio-ventricolare di III grado parossistico.

Il giorno dopo, la paziente è stata quindi sottoposta a studio elettrofisiologico. Durante stimolazione programmata dall’apice del ventricolo destro con doppio extrastimolo si è indotta una fibrillazione ventricolare sincopale (figura 2), prontamente trattata con DC shock.
In considerazione della storia di sincopi traumatiche, la paziente è stata quindi sottoposta ad impianto di ICD endocavitario bicamerale; nei sei mesi di follow-up seguenti non sono stati segnalati nuovi eventi clinici. 

DISCUSSIONE
Quale poteva essere la causa di tale fenotipo clinico aritmico eterogeneo con associazione di blocco AV e aritmie ventricolari in una paziente giovane? A darci una risposta è stata la risonanza magnetica cardiaca (figura 3),

che ha mostrato segni diagnostici di Left Ventricular non-Compaction Cardiomyopathy (LVNCC). Con il termine di Left Ventricular Non-Compaction si identifica una cardiomiopatia che da un punto di vista fisiopatologico è caratterizzata dall’arresto intrauterino del processo di compattazione del miocardio ventricolare, portando allo sviluppo di trabecole prominenti del ventricolo sinistro e recessi intertrabecolari, tali da suddividere la parete ventricolare in due diversi strati di miocardio, quello compatto e quello non compatto. La LVNCC è stata associata alla mutazione di più di 40 geni e a vari difetti cromosomiali, sebbene una relazione causale debba ancora essere stabilita. In particolare, le mutazioni descritte includono geni mitocondriali, proteine del citoscheletrico e proteine sarcomeriche con trasmissione autosomica dominante, recessiva o X-linked. Questa entità nosologica è di difficile interpretazione soprattutto da un punto di vista delle implicazioni cliniche, spesso imprevedibili. Esistono, infatti, forme del tutto asintomatiche, che secondo alcuni autori vanno considerate come varianti normali e totalmente benigne, e forme in cui la mancanza di compattazione rappresenta un tratto morfologico condiviso con altri fenotipi, come l’ipertrofico, il dilatativo o il restrittivo. Clinicamente, le principali manifestazioni in caso di LVNCC sono la disfunzione ventricolare (in tal senso rappresenta una delle più frequenti cause di scompenso cardiaco in età pediatrica), gli eventi tromboembolici e le aritmie, spesso ventricolari e life-threatening. Un largo spettro aritmico è associato a questa cardiomiopatia. Si segnalano infatti: tachicardie sopraventricolari e ventricolari, sindrome di Wolff-Parkinson-White, ma anche bradiaritmie, come bradicardia sinusale, sick sinus syndrome e vari gradi di blocco atrio-ventricolari, fino al blocco completo. Le tachicardie ventricolari, includendo quelle che progrediscono in fibrillazione ventricolare, si verificano nel 38–47% dei pazienti adulti con LVNCC, per cui la morte improvvisa è spesso la prima manifestazione. Viste le caratteristiche della patologia, aspetti importanti nella gestione del paziente includono il raggiungimento di una diagnosi precoce, attraverso metodiche di imaging come la RMN cardiaca (tutt’ora il Gold Standard) e l’Ecocardiogramma Transtoracico (spesso con l’ausilio del mezzo di contrasto), e lo screening familiare associato a adeguato counselling genetico, per la prevenzione della morte improvvisa.

BIBLIOGRAFIA

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2. McKenna WJ, Thiene G, Nava A, Fontaliran F. Blomstrom-Lundqvist C, Fontaine G, et al. per conto del Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology e del Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Società e Federazione di Cardiologia, sostenuta dall’Associazione Schoepfer. Diagnosi di displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. Br Cuore J 1994; 71: 215-218.

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