“…L’essenziale è invisibile agli occhi”, o quasi.

“…L’essenziale è invisibile agli occhi”, o quasi.

Andrea Nevi¹; Cristina Demattè²; Giulia Vinco²; Lorenzo Niro¹; Cristiana Giovanelli²

¹Università di Verona, Verona
²Ospedale Santa Maria del Carmine, Rovereto

ABSTRACT
Un uomo di 47 anni affetto da fibrillazione atriale persistente, già in lista per ablazione del substrato, veniva ricoverato per una cardioversione elettrica.
L’ECG mostrava QRS a basso voltaggio. Un precedente ecocardiogramma documentava una lieve ipertrofia del setto interventricolare. Tali riscontri risultavano anomali in un paziente giovane, senza condizioni che giustificassero i reperti.
Ripetevamo un ecocardiogramma che mostrava un diffuso ispessimento parietale del ventricolo sinistro. La Risonanza Magnetica cardiaca mostrava late-enhancement epi-mesocardico.
Collateralmente, era visibile una massa a livello dello sterno, risultata essere, ad una successiva TC total-body, una lesione litico-espansiva del manubrio sternale. Una biopsia osteomidollare confermava la diagnosi.

CASO CLINICO
Un uomo di 47 anni affetto da fibrillazione atriale persistente e già in lista per un intervento di ablazione transcatetere del substrato, veniva ricoverato a Luglio 2023 nel nostro reparto per una cardioversione elettrica programmata.
L’aritmia era stata riscontrata incidentalmente durante una visita dal Medico del lavoro a Maggio 2022. Il paziente era già stato sottoposto ad una cardioversione elettrica ad Agosto 2022 con successiva recidiva.
All’epoca gli esami di primo livello non erano risultati francamente patologici se non per una lieve ipertrofia del setto interventricolare all’ecocardiogramma.
Il paziente non presentava fattori di rischio cardiovascolare ed in anamnesi riferiva soltanto una lunga storia di tendinopatia della cuffia dei rotatori e un pregresso intervento per tunnel carpale destro.

Il suo unico disturbo al momento della nostra valutazione era una lieve riduzione della tolleranza allo sforzo fisico. L’esame obiettivo non mostrava segni di scompenso cardiaco; tuttavia, era evidente una massa dura al tatto, ricoperta da cute sana, a livello del manubrio dello sterno, che il paziente riferiva avere da anni e che era comparsa in seguito ad un trauma sportivo. All’ECG (Fig.1) si riscontravano QRS a basso voltaggio, oltre alla nota fibrillazione atriale.

Gli esami ematochimici di routine risultavano nei limiti, ad eccezione di una lieve anemia. Visto il reperto ECG in un paziente giovane senza fattori di rischio cardiovascolare, non obeso o broncopatico, ripetevamo un ecocardiogramma (Fig. 2a).
L’esame mostrava un ventricolo sinistro con moderato ispessimento parietale (SIV 15 mm; PP 13 mm), lieve riduzione della frazione di eiezione (FE BP 46%), disfunzione diastolica di II grado, moderata dilatazione atriale sinistra con setto interatriale ispessito ed un minimo versamento pericardico.
Una volta eseguita la cardioversione con successo, dimettevamo il paziente programmando una risonanza magnetica cardiaca ed esami di laboratorio di approfondimento.
La risonanza magnetica (Fig. 2b) confermava il diffuso ispessimento parietale del ventricolo sinistro e, inoltre, mostrava: ipocinesia diffusa del ventricolo sinistro con maggior compromissione dei segmenti basali e una frazione di eiezione moderatamente ridotta (38%); dilatazione biatriale; assenza di edema miocardico nelle sequenze STIR; marcato late gadolinium enhancement (LGE) con distribuzione meso-epicardica coinvolgente maggiormente i segmenti medio-basali con risparmio relativo dell’apice del ventricolo sinistro; LGE diffuso del ventricolo destro.

Come reperto collaterale veniva inoltre segnalata una formazione espansiva 10×7 cm nel mediastino antero-superiore. Una tomografia computerizzata (TC) total-body di approfondimento chiariva la sede della lesione (manubrio dello sterno) e la caratterizzava come lesione litico-espansiva; inoltre mostrava numerose lesioni osteolitiche a carico di cranio, scapole, bacino e coste (Fig. 3).
Dagli esami di laboratorio richiesti risultava: NT-proBNP 5759 pg/mL; troponina-T hs 48 pg/ml; ipergammaglobulinemia (20.44 g/L, r.i. 8-13.5); catene leggere libere sieriche elevate (k 70.7 mg/L, v.n. 3.3-19.4 mg/L; lambda 3620 mg/L, v.n. 5.7-26.3; k/lambda ratio 0.02); catene leggere libere urinarie aumentate (k 931.8 mg/L, v.n. <32.9; lambda 18299.4 mg/L, v.n. <3.79); severa proteinuria (3758 mg/L, v.n. <100); proteinuria di Bence-Jones positiva.
Si concludeva, dunque, per una diagnosi di Amiloidosi cardiaca da catene leggere secondaria a Mieloma Multiplo micromolecolare. Una biopsia osteomidollare confermava definitivamente la diagnosi.

DISCUSSIONE
Abbiamo presentato un caso di fibrillazione atriale in un paziente relativamente giovane, senza fattori di rischio cardiovascolare né storia di ipertensione arteriosa non trattata o altre malattie significative.
Questi elementi da soli dovrebbero far sorgere il sospetto che la fibrillazione atriale non sia l’unico problema del paziente, specialmente alla luce del reperto ECG di bassi voltaggi del QRS in un paziente normopeso, senza storia di BPCO od altre condizioni che possano spiegare il dato. Il caso, quindi, mette in luce il ruolo cruciale di una scrupolosa raccolta anamnestica e di una corretta interpretazione degli esami di primo livello. Nel caso specifico, un semplice elettrocardiogramma ci ha indotti a pensare che una manifestazione clinica comune (la fibrillazione atriale) potesse celare un quadro clinico più complesso.
Il caso, infine, sottolinea il ruolo principe della risonanza magnetica cardiaca nell’avvalorare il sospetto diagnostico di amiloidosi cardiaca grazie all’elevato potere di caratterizzazione tissutale e allo studio della distribuzione del mezzo di contrasto paramagnetico.
La biopsia osteomidollare, non solo è stata necessaria per la diagnosi di mieloma multiplo, ma è anche stata indispensabile per la definitiva conferma diagnostica di amiloidosi cardiaca (1).

BIBLIOGRAFIA

1. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2021;42:1554–1568. https://doi. org/10.1093/eurheartj/ehab072