Diverticolo congenito del ventricolo sinistro: Utilizzo dell’imaging multimodale per la diagnosi e la stratificazione del rischio

Diverticolo congenito del ventricolo sinistro: Utilizzo dell’imaging multimodale per la diagnosi e la stratificazione del rischio

Marcello Cosenza^1,2, Michele Morosato^1,2 , Gabriele Paci^1,2,  Eustachio Agricola^1,2 , Federico Biondi¹

¹Unità di Imaging Cardiovascolare, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano, IT
²Università Vita-Salute San Raffaele, Milano, IT

ABSTRACT
I diverticoli o aneurismi congeniti del ventricolo sinistro costituiscono un’entità rara con poche centinaia di casi riportati in letteratura, la cui diagnosi è per lo più incidentale. Le possibili complicanze comprendono la rottura, le aritmie ventricolari, il tromboembolismo, lo sviluppo di scompenso cardiaco congestizio e la morte cardiaca improvvisa. Descriviamo il caso di un giovane di 21 anni giunto alla nostra osservazione per riscontro occasionale di multipli diverticoli del ventricolo sinistro in corso di accertamenti per idoneità sportiva. Un approccio imaging multimodale, integrato dalla caratterizzazione tissutale mediante biopsia endomiocardica, ha permesso di giungere alla diagnosi ed ha guidato la successiva gestione clinico-terapeutica.

CASO CLINICO
Descriviamo il caso di un ragazzo di 21 anni, giunto alla nostra osservazione per eseguire accertamenti a seguito del riscontro di anomalie elettrocardiografiche durante visita per idoneità sportiva (Figura 1).

Dalla raccolta anamnestica emergeva familiarità per cardiopatia ischemica precoce (padre sottoposto a bypass aorto-coronarico all’età di 36 anni), in assenza di ulteriori fattori di rischio cardiovascolari. Non era presente familiarità per morte cardiaca improvvisa o cardiomiopatie. Il paziente si presentava asintomatico per angor a riposo o sotto sforzo senza storia di palpitazioni o sincope.
L’ecocardiogramma transtoracico riscontrava lieve disfunzione sistolica e dilatazione del ventricolo sinistro (FEVsx 47%, VTDi 80 ml/mq), in presenza di ampio aneurisma coinvolgente la parete anterolaterale con marcata trabecolatura al suo interno ed ulteriore piccolo aneurisma dell’apice vero. Contestualmente si evidenziavano ipertrofia, apicalizzazione ed impianto anomalo del muscolo papillare anterolaterale a livello del segmento basale della parete laterale in assenza di significativa ipertrofia parietale; ponti muscolari e cordali a partenza dal setto interventricolare ad inserzione sul muscolo papillare anterolaterale; lembi mitralici dismorfici con ipoplasia del lembo posteriore e allungamento dell’anteriore, corde corte, in assenza di insufficienza significativa (Figura 2).

Ventricolo destro nei limiti per dimensioni e funzione. Veniva inoltre eseguito ecocardiogramma sotto sforzo, massimale per frequenza cardiaca raggiunta, risultato negativo per aritmie da sforzo e nel recupero.
Alla cine-RMN cuore con mezzo di contrasto si confermava la presenza di multipli diverticoli/aneurismi della parete anteriore del ventricolo sinistro, a parete assottigliata e con ridotta ma presente contrattilità, estesi dal passaggio basale-medio al passaggio medio-apicale (6.5 x 4 x 2.5 cm) determinanti lieve riduzione della funzione sistolica globale in assenza di asinergie dei restanti segmenti. Normale massa miocardica. Normali valori di tempo di rilassamento T1 e T2 ed assenza di edema o di late gadolinium enhancement (LGE).
Si procedeva a ventricolografia e coronarografia che documentava coronarie epicardiche indenni da lesioni stenosanti ed assenza di ponti miocardici.

A completamento diagnostico è stata eseguita biopsia endomiocardica del ventricolo destro che evidenziava cardiomiociti di normale morfologia, senza evidenza istologica di cellule infiammatorie, fibrosi sostituiva o necrosi su quattro campioni prelevati.
Veniva inoltre eseguito test genetico per ricerca di mutazioni geniche note associate a cardiomiopatie, attualmente ancora in corso.
Vista l’anamnesi familiare negativa per storia di cardiomiopatia o di morte cardiaca improvvisa, l’assenza di sintomi di pertinenza cardiologica nonostante una vita attiva (paziente sportivo, calciatore), la RMN e la biopsia endomiocardica entrambe negative per alterazioni di tipo infiammatorio/sostitutivo a carico del miocardio, l’assenza di aritmie al monitoraggio elettrocardiografico a riposo e alle prove da sforzo è stato deciso collegialmente di avviare il paziente a stretto follow-up ambulatoriale con idoneità ad eseguire attività  sportiva non agonistica.

DISCUSSIONE
I diverticoli o aneurismi congeniti del ventricolo sinistro sono una rara entità (prevalenza stimata nella popolazione generale del 0.04% – 0.76%) [1] di cui sono descritti poche centinaia di casi in letteratura sin dalla loro prima descrizione nel 1816 e si presentano frequentemente associati ad altre malformazioni cardiache (valvolari, strutturali o coronariche), vascolari ed extra-cardiache [2].
L’origine sembra essere un difetto del differenziamento embrionale del tubo endocardico a partire dalla quarta settimana di gestazione [3].  La sede più frequente di localizzazione è l’apice del ventricolo sinistro (60% dei casi), seguito dalla regione sub-mitralica [2].
La maggior parte dei pazienti sono asintomatici e la diagnosi è incidentale; ciò giustifica l’età tardiva alla diagnosi, riportata intorno ai 30 anni.  Le possibili complicanze includono la rottura, riportata nel 4% dei casi, le aritmie ventricolari, stimate avere un’incidenza tra il 9 e il 18%, il tromboembolismo (3-5% dei casi) e lo sviluppo in età avanzata di scompenso cardiaco congestizio, che coinvolge tra il 7% e il 21% dei pazienti [2].
In assenza di un gold-standard, la diagnosi avviene per esclusione e l’imaging multimodale è chiave per distinguere questa entità dai più comuni aneurismi/pseudo-aneurismi ad eziologia ischemica, infiammatoria (miocarditi, malattia di Chagas), autoimmune (malattia di Kawasaki, Sarcoidosi, malattie del tessuto connettivo) o quali manifestazione di cardiomiopatie [2][4][5]. In mancanza di linee guida specifiche, il trattamento è strettamente individualizzato e orientato dalla modalità di presentazione [3]. Le opzioni chirurgiche comprendono l’aneurismectomia o la sutura diretta dell’orifizio associata alla correzione di eventuali cardiopatie associate. Nel caso di eventi tromboembolici è raccomandata la terapia anticoagulante orale, mentre in pazienti con sincopi o tachicardie ventricolari ad origine dal tessuto peri-aneurismatico è indicato l’impianto di defibrillatore ed eventualmente lo studio elettrofisiologico con ablazione mediante radiofrequenze del substrato aritmico. Nei restanti casi uno stretto follow-up clinico-strumentale è indicato con buoni risultati a distanza [3] [6].

CONCLUSIONI
I diverticoli/aneurismi congeniti del ventricolo sinistro costituiscono un’entità rara. Il ricorso all’ imaging multimodale è imperativo per giungere alla diagnosi, per una corretta stratificazione prognostica e per la successiva gestione terapeutica. In assenza di linee guida specifiche, il trattamento deve essere individualizzato e guidato dalla presentazione clinica.

BIBLIOGRAFIA

[1] Ohlow MA, Lauer B, Geller JC. Prevalence and spectrum of abnormal electrocardiograms in patients with an isolated congenital left ventricular aneurysm or diverticulum. Europace. 2009;11(12):1689-1695.  doi:10.1093/europace/eup323

[2] Ohlow MA, von Korn H, Lauer B. Characteristics and outcome of congenital left ventricular aneurysm and diverticulum: Analysis of 809 cases published since 1816. Int J Cardiol. 2015;185:34-45. doi:10.1016/j.ijcard.2015.03.050

[3] Ohlow MA. Congenital left ventricular aneurysms and diverticula: an entity in search of an identity. J Geriatr Cardiol. 2017;14(12):750-762. doi:10.11909/j.issn.1671-5411.2017.12.005

[4] Ohlow MA. Congenital left ventricular aneurysms and diverticula––Definition, pathophysiology, clinical relevance and treatment. Cardiology. 2006;106:63–72.

[5] Ruiz-Esparza E, Roldan FJ, Vazquez-Antona C, et al. 2D and 3D echocardiography of a left ventricular diverticulum. Echocardiography. 2009;26:1087–1088

[6] Haegeli LM, Ercin E, Wolber T, et al. Arrhythmic manifestations in patients with congenital left ventricular aneurysm and diverticula. Am J Cardiol. 2011;108:1826–1830