Coinvolgimento cardiaco in corso di sclerosi sistemica

Enrico Ponti ¹, Camilla Cirelli ², Anna Merlo ², Emanuele Curti ², Gaetano Asile ³, Gaia Gasperini ⁴, Piermario Scuri ²

1. Università degli studi di Sassari
2. Università degli studi di Milano-Bicocca
3. Università degli studi di Napoli Federico II
4. Humanitas University

ABSTRACT
La sclerosi sistemica (SSc) è una rara malattia autoimmune che si manifesta con fenomeni fibrotici e vasculopatici interessanti la cute e talvolta gli organi interni. [1] La SSc può essere associata ad elevata morbilità e mortalità, soprattutto quando sussiste un coinvolgimento poli organo. [2]
Riportiamo un raro caso di una paziente di 27 anni con diagnosi di sclerosi sistemica e concomitante impegno cardiaco.

INTRODUZIONE
La diagnosi di coinvolgimento cardiaco primario nella SSc (pSHI) rappresenta una sfida significativa per i medici che gestiscono questa tipologia di pazienti. Il pSHI può presentarsi clinicamente con un fenotipo clinico variabile: talora con quadri di insufficienza cardiaca acuta o miocardite fulminante, difetti di conduzione asintomatici, aritmie ventricolari ed infine disfunzione diastolica ritenuta secondaria alla fibrosi miocardica.[3] In letteratura vi sono crescenti evidenze sui fenomeni fisiopatologici che portano all’insufficienza cardiaca: quest’ultima potrebbe instaurarsi in seguito a ripetuti episodi di ischemia che portano ad una fibrosi miocardica focale irreversibile. Le ragioni di questo fenomeno sono date dalla compromissione del microcircolo coronarico e l’anormale vasoreattività tipica di questi pazienti. La fibrosi miocardica e la microangiopatia vascolare possono favorire inoltre l’insorgenza di aritmie e disturbi della conduzione. Nonostante le evidenze istopatologiche di coinvolgimento cardiaco all’autopsia, il riscontro di pSHI nella pratica clinica è relativamente raro.[4]
In questo caso clinico vi parleremo di una paziente giunta alla nostra osservazione con il fenotipo clinico sopra menzionato.

CASO CLINICO
Donna di 27 anni, senza fattori di rischio e precedenti cardiovascolari. All’anamnesi patologica remota presenza di bronchite asmatica e disturbo dell’adattamento.
Nel 2016 è stata diagnosticata la Sclerosi Sistemica con interessamento cutaneo diffuso ed ulcere digitali ricorrenti. In tale occasione la paziente ha eseguito un ecocardiogramma che non mostrava alterazioni morfo-funzionali. È stata impostata con beneficio terapia con Metotrexate, Iloprost ev. e Bosentan. La paziente ha eseguito sino al 2021 le visite di follow-up reumatologico in maniera regolare. Persa al FU, ha interrotto le terapie sino a Giugno 2023, periodo in cui ha eseguito una visita reumatologica di controllo per ricomparsa di ulcere digitali. In tale occasione la paziente ha riferito nell’ultimo periodo presenza di dispnea ingravescente. Gli esami ematochimici mostravano un concomitante aumento dei valori di BNP (1112 ng/L). Per tale motivo è stata eseguita una consulenza cardiologica: l’ECG ha mostrato dei disturbi di conduzione (BBDx+EAS), all’ecocardiogramma sono state evidenziate alterazioni della cinetica segmentaria, un’iniziale disfunzione sistolica biventricolare e la presenza di segni indiretti di ipertensione polmonare. È stato inoltre eseguita la registrazione ECG Holter 24h dove sono state identificate numerose extrasistoli sopraventricolari e ventricolari polimorfe (entrambe, talvolta, disposte in ritmo bi e trigemino). Agli esami ematochimici è stato riscontrato un rialzo degli enzimi di miocardiocitonecrosi con andamento a plateau (TnI 400-500 ng/L). La paziente è stata pertanto ricoverata presso l’unità di Cardiologia dell’Ospedale ASST Papa Giovanni XXIII per gli approfondimenti diagnostici del caso.
Durante il ricovero, sono stati eseguiti diversi esami strumentali.
Ecocardiogramma- stress con dobutamina: il test è stato submassimale (66 % FC max teorica), interrotto per malessere e AIVC (triplette). Sono stati descritti verosimili esiti ischemici polidistrettuali: fibrosi della parete inferiore e posterolaterale ed assottigliamento del segmento apicale del setto interventricolare. È stata evidenziata una risposta ischemica sul setto apicale e sul segmento basale della parete laterale. È stata segnalata infine un’adeguata riserva contrattile.
Data l’incidenza in corso di sclerosi sistemica di processi infiammatori coinvolgenti il miocardio, è stata eseguita una RM cardiaca al fine di differenziare un eventuale pattern ischemico da uno miocarditico/infiammatorio.
L’esito della RM cardiaca ha mostrato un ventricolo sinistro con volume telesistolico aumentato e frazione di eiezione ridotta (FE 42%). Ipocinesia della parete antero-settale e anteriore dei segmenti medio-basali. Non sono state evidenziate aree di edema miocardico nelle sequenze T2 pesate. Nelle immagini tardive dopo mdc è stata segnalata la presenza di LGE sub-endocardico della parete anteriore e setto anteriore nei segmenti basali e della parete laterale nei segmenti medio-basale. Presente LGE anche nei muscoli papillari.
Il ventricolo destro presenta volumetrie sisto-diastoliche aumentate, con funzione globale depressa (frazione di eiezione 24 %). Ipocinesia della parete libera nel III medio prossimale. Presenza focale di LGE della parete libera più prossimale alla base.
Dato il riscontro di un pattern ischemico con esteso coinvolgimento del microcircolo coronarico, è stata proposta, al fine di un ulteriore completamento diagnostico, l’esecuzione di una coronarografia e concomitante studio del microcircolo che tuttavia la paziente ha rifiutato.
Alla dimissione, discusso il caso con i colleghi Reumatologi, è stata introdotta una terapia antiaggregante.

BIBLIOGRAFIA

J.E. Pope, C.P. Denton, S.R. Johnson et al. State-of-the-art evidence in the treatment of systemic sclerosis. Nat Rev Rheumatol. 2023; 19(4): 212–226.
C- Bruni, L. Ross. Cardiac involvement in systemic sclerosis: Getting to the heart of the matter. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2021 Sep;35(3):101668
L.Nie, X. Wang, T.Zhang et al. Cardiac complications in systemic sclerosis: early diagnosis and treatment. Chin Med J (Engl). 2019 Dec 5; 132(23): 2865–2871
A. Kruszec, P. Kotyla. Heart involvement in systemic sclerosis. Pol Merkur Lekarski 2016 Sep 29;41(243):156-159.